Požádali jsme tedy pražskou lékařku Martu Šimůnkovou, aby nám krátce řekla něco o této nemoci.

Jedná se o vrozenou, geneticky podmíněnou poruchu krevní srážlivosti, která se projevuje zvýšenou krvácivostí. Odhaduje se, že hemofilie postihuje až 40 milionů pacientů na celém světě, v ČR téměř 800 jedinců. U nemocných s častějším typem onemocnění – hemofilií A zcela chybí nebo je snížena či narušena produkce důležité bílkoviny, podílející se na srážení krve – faktoru VIII. U osob s méně častou hemofilií B je přítomna tatáž porucha ve vztahu k bílkovině označované jako faktor IX. Klinický obraz hemofilie záleží na tíži postižení, nejvíce jsou ohroženi pacienti s hladinou faktoru VIII (IX) pod 1% normální hodnoty. Tito pacienti pak krvácejí do kloubů, svalů, měkkých tkání. Jsou ohroženi i krvácením do mozku, vnitřním krvácením do trávicího i močového traktu, značným krvácením i po malých úrazech a stomatochirurgických zákrocích. Často krvácí i bez příčiny. Hladina faktoru VIII (IX) 1 až 5% normálu je spojena s podobnými projevy, ke krvácení však většinou nedochází spontánně.

Péče o nemocné je v současnosti soustředěna do hemofilických center. Díky včasné diagnostice a pokrokům v léčbě v současnosti již nevídáme tak těžké následky hemofilie jako před půl stoletím, kdy byli hemofilici ohroženi nejen smrtelným krvácením, ale i důsledky drobnějších krevních výronů, zejména do kloubů a měkkých tkání. Opakované kloubní krvácení poškozovalo kloubní struktury a vedlo často k jejich znehybnění a následné invalidizaci pacienta. Díky správné léčbě je možné nyní hemofilikům extrahovat zub, operovat je, aniž by je jejich choroba bezprostředně ohrozila.

Jaké nabízí současná medicína možnosti léčby?

V posledních dvou dekádách došlo v péči o hemofiliky k výrazným změnám, které zlepšily prognózu tohoto kdysi téměř beznadějného onemocnění natolik, že lidé, kteří jím trpí, se mohou bez vážnějších problémů zapojit do normálního života. Pacienti jsou však odkázáni na trvalou léčbu, přičemž stále nejsou vyřešeny všechny problémy s terapií související. Pacienti s hemofilií jsou obvykle léčeni přípravky z krevní plasmy. Zkušenosti nově objevených infekčních chorob posledních desetiletí (HIV, hepatitida C, choroby způsobené priony) nás poučily o možném riziku, s nímž je spojena aplikace přípravků biologického původu. Nové zdokonalené laboratorní diagnostické metody sice vylučují přenos známých infekčních agens těmito produkty, ale jeli k dispozici metoda, která biologické zdroje nevyužívá, měla by se podle mezinárodních doporučení stát standardem (United Kingdom Haemophilia Centre Doctors' Organisation, Medical and Scientific Advisory Council (MASAC) of the US National Hemophilia Foundation). Od roku 1992 je možné vyrábět faktor VIII rekombinantní technologií tedy technologií genetického inženýrství. Zdá se, že další vývoj léčby hemofilie bude směřovat k zavádění bezpečných rekombinantních produktů do běžné klinické praxe. Již dnes jsou k dispozici produkty genetického inženýrství (např. Kogenate – pozn. autorky). V mnoha zemích EU a v USA nejde o novinku.

Hemofilikům v ČR nezbývá, než si přát jeho co nejrychlejší zavedení do běžné léčby hemofilie i u nás.